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全球网记者 马雅丽 通信员 任龙飞 青岛报谈天元证券官网-线上配资平台_全国十大线上配资平台
2024年10月，国外巨擘学术期刊 《Bone Research》（影响因子 15.0）发表题为“A monoallelic variant in CCN2 causes an autosomal dominant spondyloepimetaphyseal dysplasia with low bone mass” 的接头论文。此接头报谈的先证者是青岛大学附庸病院内分泌与代谢性疾病科平度病区李树法陶冶临床最初在使命中发现的（著作共同第一作家）。此接头服从被国外定名为“Li-Shao-Li型脊柱主干骺端发育不良”，所以中国粹者姓氏定名的新式骨骼疾病。
据了解，此接头初度发现CCN2 基因单等位基因变异可导致一种常染色体显性椎-骺-干骺端发育不良（SEMD），CCN2为新发致病基因，此病患者儿童期可出现扭捏步态、流毒当作受限、下肢相对较短的矮躯壳，部分在后生期即出现访佛骨流毒炎的流毒退变，成年期归拢低骨量/骨质疏松。此接头填补了 CCN2 残障有关东谈主类表型遥远空缺，在国外上具有热切学术影响。
据悉，本接头报谈的先证者是青岛大学附庸病院内分泌与代谢性疾病科平度病区李树法陶冶临床最初在使命中发现的（著作共同第一作家），李树法陶冶遂率领团队对其家系成员的临床表型和遗传特色进行了系统接头，笃定接头标的后聚拢上海交通大学第六东谈主民病院章振林陶冶（中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会前任主任委员）团队伸开了机制接头。过程10年余的潜心勤恳，此疾病的表型界定、遗传轨则和发病机制得以全面地展现，为临床提供了高质地的临床凭证，充分展示了青大附院骨代谢团队锋利的科研感觉，以及在冷漠骨代谢遗传病范围的临床与科研实力，也体现了团队积极开展“朝上协作”的胸襟和决心。
日前，此接头服从负责被“在线东谈主类孟德尔遗传数据库（OMIM）”收录，论文前三位作家 Li Shanshan、Shao Rui 、Li Shufa（李树法)的姓氏被用于此疾病的会诊分型定名即“Li-Shao-Li型脊柱主干骺端发育不良（Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Li-Shao-Li type）”。东谈主类医学史上以中国东谈主姓名定名疾病尚属异常，这一定名充分信托了中国粹者在遗传性骨骼发育不良分型范围的原创性孝顺，也提高了中国在此接头方朝上的国外谈话权。
据悉，以李树法陶冶领衔的青岛大学附庸病院内分泌与代谢性疾病科骨代谢团队，中枢成员付正菊、董冰子（泰山学者后生群众）、徐丽丽、李鹏、王静、薛瑜等，遥远戮力于于骨质疏松及代谢性骨病的临床和科研使命，在难治性骨质疏松、冷漠疑难遗传/代谢性骨病等方面蓄积了丰富教学，为胶东地区多量骨发育卓越、反复骨折、骨折不愈合等复杂骨病患者提供了优质高效的调养。
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